تست ژنتیک چیست و چگونه انجام می‌شود؟ مثبت و منفی بودن نتیجه آزمایش ژنتیکی به چه معناست؟
تست ژنتیک، جهشهای (تغییرات) موجود در DNA فرد را مشخص می‌کند و نشان می‌دهد که کدام جهش منجر به بیماری خواهد شد. تست ژنتیک به تشخیص، درمان و پییشگیری از بیماری کمک می‌کند اما این تست محدودیت‌هایی هم دارد. از جمله اینکه نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک به معنی این نیست که فرد حتما به بیماری مبتلا شده یا نتیجه منفی به این معنی نیست که فرد هیچوقت مبتلا به یک بیماری خاص نخواهد شد.
چرا آزمایش ژنتیک دهیم؟
تست ژنتیک نقش مهمی را درتشخیص، پیگیری و درمان یکسری بیماری‌های خاص دارد. انواع مختلفی از تست ژنتیک برای اهداف مختلف وجود دارد:
- تست تشخیص: اگر فرد بیمار مشکوک به یک بیماری ژنتیکی باشد که این بیماری به علت جهش ژنتیکی باشد، تست تشخیص می‌تواند جهش ژنهای عامل بیماری را بررسی کند و رخداد جهش را مشخص کند. برای مثال ابتلا به بیماری هانتینگتون با تست تشخیص ژنتیک مشخص می‌گردد.
- تست پیش بینی: اگر یک بیماری ژنتیکی در خانواده فرد سابقه داشته باشد، با انجام تست پیش بینی ژنتیک، خطر ابتلا به آن بیماری ژنتیکی در فرد قبل از بروز علائم، بررسی می‌شود. برای مثال خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ با تست ژنتیک قابل پیش بینی است.
- تست حامل: تست حامل به بررسی گسترده‌ای از ژنهای مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی می‌پردازد. افرادی که سابقه بیماری ژنتیکی خاصی را در خانواده خود دارند، بهتر است قبل از بارداری، تست حامل را برای بررسی ناقل بودن بیماری خاص انتخاب کنند.
- فارماکوژنتیک: این تست به بررسی این می‌پردازد که کدام دارو و با چه دوز مصرفی می‌تواند به بهبود بیماری ژنتیکی کمک کند.
- تست بارداری: تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در ژنوم جنین با تست بارداری امکان‌پذیر است. سندروم داون یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که در زمان بارداری با تست بارداری قابل تشخیص خواهد بود. قبلا تست بارداری با بررسی مارکرهای خاصی در خون مادر یا از طریق نمونه آمنیوسنتز انجام می‌شد اما امروزه از طریق بررسی cell free DNA در خون مادر قابل انجام است.
- تست غربالگری نوزاد: تست ژنتیکی که از نوزاد برای یکسری ناهنجاری ژنتیکی و متابولیکی گرفته می‌شود تا در صورت مشاهده خطر ابتلا، درمان در اسرع وقت انجام گردد.
- تست قبل از لانه گزینی: این تست ژنتیکی برای بارداری از طریق لقاح آزمایشگاهی است که به بررسی بیماری‌های ژنتیکی خاص در جنین می‌پردازد و در صورت عدم مشاهده خطر ابتلا، جنین در رحم مادر لانه گزینی می‌شود.
نتیجه تست ژنتیک به چه معناست؟
بسته به نوع تست، نمونه از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافتهای فرد جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
اگر جواب تست ژنتیک مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیکی که آزمایش برای آن انجام شده، تشخیص داده شده است. هدف آزمایش در اقداماتی که پس از نتیجه آزمایش مشخص می‌شود، موثر است. اگر هدف آزمایش تشخیص بیماری خاص در فرد باشد، مثبت بودن نتیجه آزمایش به معنی شروع درمان خواهد بود. اگر هدف آزمایش بررسی انتقال بیماری از والدین به فرزند باشد، مثبت بودن نتیجه آزمایش نیاز به تصمیمات انجام بارداری یا انصراف از آن را دارد. اگر هدف آزمایش خطر ابتلا به یک بیماری خاص باشد، مثبت بودن نتیجه آزمایش به این معنی نیست که فرد حتما به آن بیماری مبتلا خواهد شد. با کمک پزشک متخصص و تغییر در شیوه زندگی می‌توان خطر ابتلا به برخی بیماری‌های خاص ژنتیکی را کاهش داد.
اگر جواب آزمایش منفی باشد، به این معنی است که جهش ژنتیکی مورد آزمایش تشخیص داده نشده است اما صد در صد تضمین نمی‌کند که فرد به آن بیماری مبتلا نخواهد شد. هر تست ژنتیک بسته به محیط و شرایط آزمایش از دقت خاصی برخوردار است که این دقت در نتیجه آزمایش تاثیر می‌گذارد.
در برخی مواقع جواب آزمایش مشکوک (عدم قطعی) است. به این معنی که جهش دیده شده در فرد ناشناخته است و یا اطلاعات کافی از آن وجود ندارد. نتیجه آزمایش مشخص نخواهد کرد که جهش دیده شده بیماری‌زا و یا عادی است.
مزایا و معایب آزمایش ژنتیک چیست؟
هر تستی خوبی و بدی خود را دارد. آگاهی از مزایا و معایب تست ژنتیک در تصمیم‌گیری انجام آن کمک بزرگی می‌کند. از مزایای تست ژنتیک می‌توان موارد زیر را نام برد:
- احساس رهایی از عدم اطمینان
- کاهش خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی خاص تشخیص داده شده با تغییر در شیوه زندگی
- ارتقا دانش فرد از وضعیت سلامتی خود
- افزایش اطلاعات درباره تصمیمات مهم خانوادگی و انتخاب سبک زندگی
- افزایش اطلاعات افراد خانواده برای یک بیماری ژنتیکی سابقه‌دار
- تشخیص زود هنگام، درمان سریعتر و پیشگیری به موقع از بیماری
متاسفانه تست ژنتیک معایبی هم دارد که در مواردی دیده شده است. آگاهی از این معایب، ضرر ندارد. برخی از این معایب عبارتند از:
- استرس و اضطراب در فرد در فاصله بین تست تا آمدن نتیجه افزایش می‌یابد
- آزمایش ژنتیک خطر ابتلا فرد به سرطان را از بین نمی‌برد
- در برخی مواقع جواب آزمایش ژنتیک عدم قطعی و نامشخص خواهد بود
- در تست ژنتیک نمونه برداری آمنیوسنتز، ممکن است سقط جنین رخ دهد
جواب تست ژنتیک چگونه آماده می‌شود؟
آزمایش ژنتیک فرآیند مشخصی دارد. مراحل این آزمایش تا مشخص شدن نتایج آن عبارت است از:
- در گام اول از فرد نمونه برداری انجام می‌شود. این نمونه ممکن است از خون، مایع آمنیوسنتز یا بافتی از بدن فرد باشد.
- در گام دوم DNA موجود در نمونه استخراج می‌شود.
- در گام سوم توالی DNA فرد مشخص می‌گردد.
- در گام چهارم به تحلیل DNA فرد می‌پردازند و از روی توالی فرد و مقایسه آن با توالی افراد دیگر، به بررسی تغییرات ژنوم فرد و جهشهای موجود در آن می‌پردازند.
- گام پنجم، تفسیر DNA فرد است. چندین متخصص ژنتیک با مشاهده و بررسی نتایج جهشهای تشخیص داده شده در ژنوم فرد و با استفاده از منابع رایانشی، بیماری‌زا بودن جهش‌ها را تشخیص می‌دهند و نتیجه آزمایش ژنتیک را تهیه می‌کنند.
- گام ششم تحویل نتایج آزمایش به پزشک فرد و خود فرد است.
خلاصه و نتیجه‌گیری
تست ژنتیک، با بررسی جهشهای موجود در DNA فرد، اطلاعاتی را درباره سلامتی فرد می‌دهد و در تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ژنتیکی کمک می‌کند. از مزایای این تست می‌توان افزایش آگاهی فرد از سلامتی خود و اتخاذ تصمیمات مهم در سبک زندگی را نام برد.