تست ژنتیک، جهشهای (تغییرات) موجود در DNA فرد را مشخص میکند و نشان میدهد که کدام جهش منجر به بیماری خواهد شد. تست ژنتیک به تشخیص، درمان و پییشگیری از بیماری کمک میکند اما این تست محدودیتهایی هم دارد. از جمله اینکه نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک به معنی این نیست که فرد حتما به بیماری مبتلا شده یا نتیجه منفی به این معنی نیست که فرد هیچوقت مبتلا به یک بیماری خاص نخواهد شد.
تست ژنتیک نقش مهمی را درتشخیص، پیگیری و درمان یکسری بیماریهای خاص دارد. انواع مختلفی از تست ژنتیک برای اهداف مختلف وجود دارد:
بسته به نوع تست، نمونه از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافتهای فرد جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال میشود.
اگر جواب تست ژنتیک مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیکی که آزمایش برای آن انجام شده، تشخیص داده شده است. هدف آزمایش در اقداماتی که پس از نتیجه آزمایش مشخص میشود، موثر است. اگر هدف آزمایش تشخیص بیماری خاص در فرد باشد، مثبت بودن نتیجه آزمایش به معنی شروع درمان خواهد بود. اگر هدف آزمایش بررسی انتقال بیماری از والدین به فرزند باشد، مثبت بودن نتیجه آزمایش نیاز به تصمیمات انجام بارداری یا انصراف از آن را دارد. اگر هدف آزمایش خطر ابتلا به یک بیماری خاص باشد، مثبت بودن نتیجه آزمایش به این معنی نیست که فرد حتما به آن بیماری مبتلا خواهد شد. با کمک پزشک متخصص و تغییر در شیوه زندگی میتوان خطر ابتلا به برخی بیماریهای خاص ژنتیکی را کاهش داد.
اگر جواب آزمایش منفی باشد، به این معنی است که جهش ژنتیکی مورد آزمایش تشخیص داده نشده است اما صد در صد تضمین نمیکند که فرد به آن بیماری مبتلا نخواهد شد. هر تست ژنتیک بسته به محیط و شرایط آزمایش از دقت خاصی برخوردار است که این دقت در نتیجه آزمایش تاثیر میگذارد.
در برخی مواقع جواب آزمایش مشکوک (عدم قطعی) است. به این معنی که جهش دیده شده در فرد ناشناخته است و یا اطلاعات کافی از آن وجود ندارد. نتیجه آزمایش مشخص نخواهد کرد که جهش دیده شده بیماریزا و یا عادی است.
هر تستی خوبی و بدی خود را دارد. آگاهی از مزایا و معایب تست ژنتیک در تصمیمگیری انجام آن کمک بزرگی میکند. از مزایای تست ژنتیک میتوان موارد زیر را نام برد:
متاسفانه تست ژنتیک معایبی هم دارد که در مواردی دیده شده است. آگاهی از این معایب، ضرر ندارد. برخی از این معایب عبارتند از:
آزمایش ژنتیک فرآیند مشخصی دارد. مراحل این آزمایش تا مشخص شدن نتایج آن عبارت است از:
تست ژنتیک، با بررسی جهشهای موجود در DNA فرد، اطلاعاتی را درباره سلامتی فرد میدهد و در تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ژنتیکی کمک میکند. از مزایای این تست میتوان افزایش آگاهی فرد از سلامتی خود و اتخاذ تصمیمات مهم در سبک زندگی را نام برد.
شرکت 23andMe از سال 2006 میلادی فعالیت خود را در کالیفرنیا آغاز کرد. هدف این شرکت، خدمت رسانی به افراد از طریق فهم بهتر ژنتیک آنهاست. 23andMe با بررسی ژنوم موجود در نمونهای که از طریق آزمایش ژنتیکی گرفته شده، اطلاعاتی را در زمینه سلامتی، خصایص فیزیکی و اجداد در اختیار فرد میگذارد. در ادامه با جزئیات سه محصول این شرکت بیشتر آشنا میشویم. همچنین، 23andMe در حال انجام تحقیقات بر روی موضوعات بیماری دو قطبی، باروری، بیماری پارکینسون، بیماری التهاب روده و بیماری خود ایمنی لوپوس است که تاکنون درمانی برای آنان کشف نشده است.
نرمافزار کاریوتایپینگ آمیتیس، از ۵ بخش اصلی تشکیل شده است:
اسلاید اسکنر، یکی از پرکاربردترین ابزارهایی است که امروزه در آزمایشگاههای پاتولوژی و ژنتیک در دنیا استفاده میشود. این سامانه با ایجاد یک تصویر کامل از کل فضای لام امکان بررسی دقیق و آسان، مستندسازی و ایجاد کامنت روی تصاویر برای تشخیص مبتنی بر هوش مصنوعی و ایجاد پایگاه داده قدرتمند پدید میآورد.
مطالعه بیشتر
یکی از ابزارهایی که در استفاده از میکروسکوپهای نوری و آزمایشهای مبتنی بر تصویربرداری میکروسکوپی نیاز جدی به آن پیدا میشود استیج موتوردار است. زیست هوشافزار عقیق این محصول را برای بهبود کیفیت و کاهش زمان آزمایشهای حوزهی ژنتیک و پاتولوژی ارائه داده که قابلیت اضافه شدن به طیف وسیعی از میکروسکوپهای نوری را دارد.
مطالعه بیشتر
نرمافزار کاریوتایپینگ آمیترین، نسخهی تحت وب ارائه شده توسط شرکت زیست هوش افزار عقیق است. این نرمافزار قابلیت اتصال به دوربین برای تصویربرداری درون برنامهای را ندارد و باید تصاویر به صورت مستقل گرفته شده و در نرمافزار بارگذاری شوند.
مطالعه بیشتر
نرمافزار کاریوتایپینگ آمیتیس، یک نرمافزار کاملا بومی و حاصل تلاش متخصصان ایرانیست. این نرمافزار توسط دانشجویان و فارغ التحصیلان دانشگاه صنعتی شریف و تحت نظر و راهنمایی بنیاد ژنتیک ایران طراحی و تولید شده است.